Foto: El Centro Médico Rambam en Haifa. Crédito de la fotografía: Moshe Shai / Flash 90.
Investigadores de la Universidad de Haifa y del Instituto de Genética Rambam, en colaboración con investigadores de la Facultad de Medicina del Technion, han descubierto una nueva mutación genética relacionada con el desarrollo del autismo, los trastornos del movimiento y el deterioro cognitivo.
La presentación en póster de los investigadores sobre los hallazgos se titula: La variante fundadora del cofactor B de unión a la tubulina está asociada con el espectro autista y la paraparesia espástica hereditaria.
“Describimos una nueva forma de HSP asociada con el autismo y la discapacidad intelectual (DI), secundaria a una variante fundadora en TBCB p.Tyr197Asn con una alta tasa de portadores en judíos asquenazíes”, escribieron los investigadores.
“Nuestros resultados muestran que el TBCB tiene un papel en el desarrollo del SNC (sistema nervioso central) en humanos y Drosophila y potencialmente en la función axonal”.
La paraparesia espástica es un grupo de enfermedades hereditarias progresivas que causan debilidad y espasticidad en los músculos de las piernas. En algunas formas de paraparesia espástica, la paraparesia espástica se acompaña de problemas adicionales, como deterioro cognitivo, neuropatía periférica y cambios en la retina, según la Clínica Cleveland.
La mutación, descubierta en el gen TBCB (Tubulin Folding Cofactor B) por las investigadoras Sharon Bratman-Morag y Karin Weiss, está presente en uno de cada 80 judíos asquenazíes. También se encuentra entre los judíos sefardíes, pero no es tan común.
La frecuencia de portadores en la población judía asquenazí (AJ) es del 1,3% según la base de datos gnomAD(v4.1), en comparación con el 0,03% en la población general.
El gen mutado es un síndrome hereditario de forma autosómica recesiva, según los investigadores. Existe un 25 por ciento de riesgo de que un niño nazca con los problemas de desarrollo neurológico asociados si ambos padres son portadores de una copia del gen defectuoso.
“Se necesitan más investigaciones para comprender los mecanismos de la enfermedad y las correlaciones genotipo-fenotipo”, añadieron los investigadores.
El Ministerio de Salud de Israel ha incluido en su “canasta” de servicios, medicamentos y pruebas la prueba genética uniforme que revela esta mutación. La prueba está disponible de forma gratuita en las HMO israelíes (kupot holim) y los institutos genéticos forman parte de la encuesta genética uniforme general.
(Jewish Press)
